కెనవాన్ వ్యాధి అనేది అస్పార్టిక్ యాసిడ్ విచ్ఛిన్నం మరియు ఉపయోగం (జీవక్రియ) ప్రభావితం చేసే ఒక వారసత్వ పరిస్థితి. అస్పర్టోఅసైలేస్ లోపం అని కూడా అంటారు కారణాలు కెనవాన్ వ్యాధి కుటుంబాల ద్వారా సంక్రమిస్తుంది (వారసత్వం). సాధారణ జనాభాలో కంటే అష్కెనాజీ యూదు జనాభాలో ఇది సర్వసాధారణం. ఎంజైమ్, అస్పార్టోఎసిలేస్ లేకపోవడం వల్ల మెదడులో N-ఎసిటైలాస్పార్టిక్ యాసిడ్ అనే పదార్థం పేరుకుపోతుంది. ఇది మెదడులోని తెల్ల పదార్థం విచ్ఛిన్నం (చెడిపోవడానికి) కారణమవుతుంది. సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు లక్షణాలు సాధారణంగా జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరంలో ప్రారంభమవుతాయి. పిల్లలు తల నియంత్రణతో సహా కొన్ని అభివృద్ధి మైలురాళ్లను చేరుకోనప్పుడు తల్లిదండ్రులు గమనిస్తారు. లక్షణాలు ఉన్నాయి: వంగిన చేతులు మరియు నిటారుగా ఉన్న కాళ్ళతో అసాధారణ భంగిమలో ఆహార పదార్ధాలు ముక్కులోకి తిరిగి రావడం (నాసల్ రెగ్యురిటేషన్) తినే సమస్యలు, తల పరిమాణం పెరగడం, ముఖ్యంగా మెడ కండరాలు. శిశువును అబద్ధం నుండి కూర్చున్న స్థితికి లాగినప్పుడు తల నియంత్రణ లేకపోవడం (హెడ్ లాగ్). పేలవమైన దృశ్య ట్రాకింగ్ లేదా అంధత్వం వాంతితో రిఫ్లక్స్ మూర్ఛలు తీవ్రమైన మేధో వైకల్యం మింగడానికి ఇబ్బందులు పరీక్షలు మరియు పరీక్షలు అతిశయోక్తి ప్రతిచర్యలు (హైపర్రెఫ్లెక్సియా ఉమ్మడి దృఢత్వం కంటి యొక్క ఆప్టిక్ నరాలలోని కణజాలం కోల్పోవడం (ఆప్టిక్ క్షీణత) పరీక్షలు రక్త రసాయన శాస్త్రం CSF కెమిస్ట్రీ అస్పార్టోఅసైలేస్ జన్యు ఉత్పరివర్తనాల కోసం జన్యు పరీక్ష హెడ్ CT స్కాన్ హెడ్ MRI స్కాన్ ఎలివేటెడ్ అస్పార్టిక్ యాసిడ్ కోసం యూరిన్ కెమిస్ట్రీ చికిత్స చికిత్స ఎక్కువగా వ్యాధి యొక్క లక్షణాలను తగ్గించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. లిథియం మరియు ఇతర ఔషధాలపై దర్యాప్తు జరుగుతోంది. ఔట్లుక్ (రోగనిర్ధారణ) కెనావన్ వ్యాధితో, కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ విచ్ఛిన్నమవుతుంది. రోగులు వికలాంగులయ్యే అవకాశం ఉంది. మరణం తరచుగా 18 నెలల ముందు సంభవిస్తుంది. అయినప్పటికీ, కొంతమంది రోగులు వారు యుక్తవయస్సులో లేదా అరుదుగా యువకులలో వరకు జీవిస్తారు. సాధ్యమయ్యే సమస్యలు ఇది తరచుగా ప్రాణాంతక రుగ్మత. ఇది తీవ్రమైన వైకల్యాలను కలిగి ఉంటుంది: అంధత్వం నడవలేని స్థితి మేధో వైకల్యం నివారణ పిల్లలను కలిగి ఉండాలనుకునే మరియు కెనావన్ వ్యాధి యొక్క కుటుంబ చరిత్రను కలిగి ఉన్న వ్యక్తులకు జన్యుపరమైన సలహాలు సిఫార్సు చేయబడ్డాయి. తల్లిదండ్రులిద్దరూ అష్కెనాజీ యూదు సంతతికి చెందిన వారైతే కౌన్సెలింగ్ను పరిగణించాలి. ఈ గుంపు కోసం, తల్లిదండ్రులు క్యారియర్లు కాదా అని DNA పరీక్ష దాదాపు ఎల్లప్పుడూ చెప్పగలదు. శిశువు పుట్టకముందే (ప్రీనేటల్ డయాగ్నసిస్) ఉమ్మనీరును పరీక్షించడం ద్వారా రోగ నిర్ధారణ చేయవచ్చు. వనరులు దీని నుండి అదనపు సమాచారం మరియు వనరులు అందుబాటులో ఉన్నాయి: కెనవన్ ఫౌండేషన్ జాకబ్ యొక్క నివారణ