ఫాబ్రీ వ్యాధి అనేది జీవక్రియ రుగ్మత, ఇది లైసోసోమల్ స్టోరేజీ వ్యాధులు అని పిలువబడే సమూహంలో భాగం. ఇది రక్తం మరియు రక్త నాళాలలో కొవ్వు పదార్ధాలు పేరుకుపోయేలా చేస్తుంది. నిర్మాణం అవయవాలకు రక్త ప్రసరణను నెమ్మదిస్తుంది లేదా అడ్డుకుంటుంది. ఇది చర్మం, మూత్రపిండాలు, గుండె మరియు నాడీ వ్యవస్థలో సమస్యలను కలిగిస్తుంది. కారణాలు ఫ్యాబ్రీ వ్యాధి జన్యువులలో సమస్య కారణంగా ఆల్ఫా గెలాక్టోసిడేస్-ఎ అనే ఎంజైమ్ తక్కువ స్థాయిలో ఏర్పడుతుంది. కొవ్వు పదార్థాలను విచ్ఛిన్నం చేయడానికి ఈ ఎంజైమ్ అవసరం. ఎంజైమ్లను సృష్టించే నిర్దిష్ట జన్యువులు తప్పుగా ఉంటాయి. తప్పు జన్యువు తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమిస్తుంది. లోపభూయిష్ట జన్యువును వారసత్వంగా పొందిన మగవారికి వ్యాధి ఉంటుంది. జన్యువు యొక్క ఒకే కాపీని కలిగి ఉన్న ఆడవారిని క్యారియర్లు అంటారు. చాలా వరకు ఎటువంటి లక్షణాలను అభివృద్ధి చేయవు, కానీ వారు తమ సంతానానికి జన్యువును పంపగలరు. అయితే, కొంతమంది స్త్రీలు లక్షణాలు కలిగి ఉంటారు. స్త్రీలు కూడా కొన్నిసార్లు పురుషులతో సమానంగా ప్రభావితం కావచ్చు. ప్రమాద కారకాలు ఫాబ్రీ వ్యాధి ప్రమాదాన్ని పెంచే కారకాలు: వ్యాధితో కుటుంబ సభ్యులు ఉన్నారుకిడ్నీ వైఫల్యానికి సంబంధించిన కుటుంబ చరిత్రను కలిగి ఉండటం లక్షణాలు బాల్యంలో లేదా యుక్తవయస్సులో లక్షణాలు ప్రారంభమవుతాయి. సాధారణ లక్షణాలు ఉన్నాయి: చేతులు మరియు కాళ్ళలో నొప్పి మరియు మంటలు - వ్యాయామం, అలసట లేదా జ్వరం సమయంలో తరచుగా అధ్వాన్నంగా ఉంటాయి. బొడ్డు బటన్ మరియు మోకాళ్ల మధ్య మచ్చలు, ముదురు ఎరుపు-ఊదా రంగు చర్మ గాయాలు. తగ్గిన చెమట దృష్టి సమస్యలు వినికిడి లోపం యుక్తవయస్సు ఆలస్యం లేదా ఆలస్యం పెరుగుదల పెద్దవారిగా, రక్తనాళాలు అడ్డుపడటం వలన స్త్రీ మరియు పురుషులు ఈ క్రింది సమస్యలను కలిగి ఉండవచ్చు: తీవ్రమైన మూత్రపిండ సమస్యలు ప్రారంభ స్ట్రోక్ లేదా గుండెపోటు అధిక రక్త పోటు గుండె వైఫల్యం , ఎడమ జఠరిక హైపర్ట్రోఫీ మిట్రల్ వాల్వ్ ప్రోలాప్స్ లేదా ఇన్సఫిసియెన్సీ తిన్న తర్వాత తరచుగా ప్రేగు కదలికలు అతిసారం కీళ్ల లేదా వెన్నునొప్పి చెవులు లేదా వెర్టిగోలో రింగింగ్ దీర్ఘకాలిక బ్రోన్కైటిస్ లేదా శ్వాస ఆడకపోవడం బోలు ఎముకల వ్యాధి వ్యాధి నిర్ధారణ లక్షణాలు మరియు వైద్య చరిత్ర యొక్క విశ్లేషణ. శారీరక పరీక్ష చేయబడుతుంది. రోగ నిర్ధారణ సాధారణంగా పైన పేర్కొన్న లక్షణాల ఆధారంగా చేయబడుతుంది. ఆల్ఫా గెలాక్టోసిడేస్ను కొలవడానికి ఒక పరీక్ష - ఎంజైమ్ లేదా DNA పరీక్ష ఫాబ్రీ వ్యాధిని నిర్ధారించగలదు. పరీక్షలు ఎలక్ట్రో కార్డియోగ్రఫీ మూత్రం యొక్క మైక్రోస్కోపిక్ పరీక్ష కార్డియోమెగలీ బ్రెయిన్ MRI లేదా కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ (CT) స్కాన్లు MR యాంజియోగ్రఫీ (MRA) CT యాంజియోగ్రఫీ (CTA) న్యూరోలాజికల్ పరీక్ష చికిత్స ఫాబ్రీ వ్యాధికి చికిత్స లేదు. పరిస్థితికి చికిత్స చేయడానికి మందులు ఉన్నాయి. ఔట్లుక్ (రోగనిర్ధారణ) ఫాబ్రీ వ్యాధి ఉన్న రోగులు తరచుగా యుక్తవయస్సులో జీవించి ఉంటారు, అయితే స్ట్రోకులు, గుండెపోటు మరియు గుండె జబ్బులు మరియు మూత్రపిండాల వైఫల్యం వచ్చే ప్రమాదం ఉంది. నివారణ ఫాబ్రీ వ్యాధిని నివారించడానికి తెలిసిన మార్గం లేదు. రుగ్మత యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉన్నట్లయితే జన్యు సలహాను పరిగణించవచ్చు. వనరులు ఫాబ్రీ వ్యాధి సంస్థ