గిటెల్మాన్ సిండ్రోమ్ (GS) అనేది కుటుంబ హైపోకలేమిక్ హైపోమాగ్నేసిమిక్ ఆవర్తన పక్షవాతం అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది మూత్రపిండాల యొక్క అరుదైన ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ డిజార్డర్, ఇది ఎలక్ట్రోలైట్ల యొక్క అధిక నష్టాన్ని కలిగిస్తుంది. ఎలెక్ట్రోలైట్స్ యొక్క తీవ్రమైన లోపం ఫలితంగా అనేక రకాల లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది. వ్యాధి గురించి మూత్రపిండాలు అనేక విధులను నిర్వహిస్తాయి. రక్తాన్ని ఫిల్టర్ చేయడం మరియు వ్యర్థ పదార్థాలను సంగ్రహించడం ద్వారా విషాన్ని విసర్జించడం ప్రాథమిక విధి, ఇది మూత్రంలో విసర్జించబడుతుంది. ఈ ప్రక్రియలో, రక్తంలోని ముఖ్యమైన భాగాలు కూడా మూత్రపిండాల విసర్జన ప్రక్రియకు గురవుతాయి. అయినప్పటికీ, సాధారణ కిడ్నీ ఈ భాగాలను గుర్తించి, సంరక్షిస్తుంది, శరీర అవసరాలకు మించి ఉన్న వాటిని మాత్రమే తొలగిస్తుంది. "మూత్రపిండ గొట్టపు రుగ్మతలు" అని పిలువబడే వ్యాధుల సమూహం ఉంది, ఇక్కడ మూత్రపిండాల యొక్క ఈ పరిరక్షణ పనితీరు పోతుంది. ఈ రుగ్మతలలో బార్టర్ సిండ్రోమ్, లిడిల్ సిండ్రోమ్, మూత్రపిండ ఫాంకోని సిండ్రోమ్ మరియు ఇతరాలు ఉన్నాయి. గిటెల్మాన్ సిండ్రోమ్ ఈ రుగ్మతలలో ఒకటి. GS అనేది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ వ్యాధి, అంటే ప్రతి తల్లిదండ్రుల నుండి అసాధారణ జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ సంక్రమిస్తుంది. అందువల్ల రక్తసంబంధిత వివాహం ప్రబలంగా ఉన్న సంఘాలలో లేదా జనాభా సంఖ్యలు తక్కువగా ఉన్న సంఘాలలో మరియు సామాజిక సాంస్కృతిక నిబంధనలు "సంతానోత్పత్తి"ని ఆదేశిస్తున్నాయి. అరుదుగా, ఇది స్వయం ప్రతిరక్షక ప్రక్రియ ఫలితంగా సంభవించవచ్చు, ఇక్కడ శరీరం యొక్క రోగనిరోధక వ్యవస్థ పనిచేయదు మరియు లూపస్ లేదా స్జోగ్రెన్స్ సిండ్రోమ్ వంటి వాటిపై దాడి చేయడం ప్రారంభిస్తుంది. GS అనేది ఒక అరుదైన రుగ్మత, 100,000కి 1 ప్రాబల్యం ఉంటుంది. లక్షణాలు గిటెల్మాన్ సిండ్రోమ్ సాధారణంగా బాల్యం చివరి నుండి (సాధారణంగా ఆరు సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్నవారు) యుక్తవయస్సు వరకు ఎక్కడైనా స్పష్టంగా కనిపిస్తుంది. ఒకే కుటుంబంలోని వ్యక్తులలో కూడా ఈ రుగ్మత చాలా వేరియబుల్. కొంతమంది వ్యక్తులు ఎటువంటి లక్షణాలను అభివృద్ధి చేయరు (లక్షణం లేని), మరికొందరు వారి జీవన నాణ్యతను ప్రభావితం చేసే దీర్ఘకాలిక సమస్యలను అభివృద్ధి చేయవచ్చు. చాలా మంది రోగులకు స్వల్ప లోపం / లక్షణాలు లేవు మరియు అందువల్ల రోగనిర్ధారణ చేయబడదు, లేదా కొన్ని ఇతర కారణాల వలన మూల్యాంకనం చేయబడినప్పుడు యాదృచ్ఛికంగా నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. రోగలక్షణ రోగులలో, లక్షణాలు ఎలక్ట్రోలైట్ లోపాల కారణంగా , ప్రధానంగా పొటాషియం మరియు మెగ్నీషియం. వీటితొ పాటు: అలసట వృద్ధి వైఫల్యం టెటనీ మూర్ఛలు కండరాల తిమ్మిరి తక్కువ రక్తపోటు, మూర్ఛ మరియు మైకము విపరీతమైన దాహం మరియు మూత్రవిసర్జన దడ దడ అసాధారణ సంచలనాలు (పరేస్తేసియాస్ అని పిలుస్తారు) మూర్ఛపోతున్నది కీళ్ల నొప్పులు (ఆర్థ్రాల్జియా) కొండ్రోకాల్సినోసిస్ (కీళ్లలో కాల్షియం పైరోఫాస్ఫేట్ నిక్షేపణ కారణంగా, ఉమ్మడి విధ్వంసం ఏర్పడుతుంది) ECG అసాధారణతలు పక్షవాతం కడుపు నొప్పి, మలబద్ధకం ప్రేగు సంబంధిత అవరోధం లక్షణాలు చిన్నవి నుండి ప్రాణాపాయం వరకు ఉంటాయి. వ్యాధి నిర్ధారణ కింది ప్రమాణాలను (మరియు 10 ప్రతికూల ప్రమాణాలను కూడా సంతృప్తిపరిచే) పూర్తి చేసే రోగులను జన్యు పరీక్ష కోసం పరిగణించాలి. తక్కువ పొటాషియం (హైపోకలేమియా) జీవక్రియ ఆల్కలోసిస్ తక్కువ మెగ్నీషియం మూత్రంలో కాల్షియం తక్కువ స్థాయిలు (హైపోకాల్సియూరియా) రక్తంలో రెనిన్ అనే హార్మోన్ అధిక స్థాయిలో ఉంటుంది ఎలివేటెడ్ క్లోరైడ్ విసర్జన రక్తపోటు తక్కువగా లేదా సాధారణమైనది (అధిక రక్తపోటు ఇతర పరిస్థితులను సూచిస్తుంది) సాధారణ అల్ట్రాసౌండ్ (అల్ట్రాసౌండ్లో అసాధారణతలు ఇతర పరిస్థితులను సూచిస్తాయి) చికిత్స గిటెల్మాన్ సిండ్రోమ్కు చికిత్స లేదు. ప్రభావిత వ్యక్తులకు చికిత్సలో ప్రధానమైనది నోటి పొటాషియం మరియు మెగ్నీషియం సప్లిమెంట్లతో కూడిన అధిక ఉప్పు ఆహారం. ఎండిన పండ్ల వంటి పొటాషియం అధికంగా ఉండే ఆహారాలు సహాయపడతాయి. ఒకే పెద్ద మోతాదులో మెగ్నీషియం సప్లిమెంట్లు అతిసారానికి కారణమవుతాయి మరియు వాటిని నివారించాలి. హైపోకలేమియా మరియు వాల్యూమ్ క్షీణత యొక్క లక్షణాలను మరింత తీవ్రతరం చేసే మెగ్నీషియం సంబంధిత డయేరియాను నివారించడానికి మెగ్నీషియం సప్లిమెంట్లను చాలా తరచుగా (రోజుకు 4-6 సార్లు) తీసుకోవాలి. చాలా మంది వ్యక్తులకు, మెగ్నీషియంతో జీవితకాల రోజువారీ భర్తీ సిఫార్సు చేయబడింది. కొన్ని సందర్భాల్లో, తీవ్రమైన కండరాల తిమ్మిరి సమయంలో, మెగ్నీషియం ఇంట్రావీనస్ ద్వారా ఇవ్వబడుతుంది. సాధారణంగా, చికిత్స యొక్క లక్ష్యం ఎల్లప్పుడూ ఎలక్ట్రోలైట్ అసాధారణతలను సాధారణీకరించడం కంటే లక్షణాలను తగ్గించడం. ఆధారం : అరుదైన వ్యాధుల డైరెక్టరీ సంబంధిత వనరులు అరుదైన వ్యాధుల చికిత్స కోసం జాతీయ విధానం ఆర్గనైజేషన్ ఫర్ రేర్ డిసీజెస్ ఇండియా